Come superare l'esame di genetica medica

tramite: O2O
Difficoltà: difficile
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Introduzione

L'esame di genetica medica è molto complesso; tuttavia è fondamentale che gli studenti apprendano gli elementi di base per affrontare la loro futura professione. Leggete questa semplice guida in cui saranno illustrati diversi metodi su come come superare l'esame di genetica medica. Gli argomenti da conoscere e studiare per sostenere l'esame di genetica medica sono la "struttura e funzione del DNA con modelli di trasmissione dei caratteri secondo le leggi di Mendel", le "basi delle malattie genetiche e le mutazioni del DNA" e i "test genetici tra cui le diagnosi prenatali".

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Occorrente

  • Testi di genetica medica.
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Struttura e funzione del DNA

Per quanto riguarda la struttura e la funzione del DNA, la cosa fondamentale da sapere è che l'acido deossiribonucleico (appunto il DNA) è una struttura a doppia elica (esattamente un acido nucleico) che contiene le informazioni necessarie alla trasmissione dei caratteri del futuro individuo. Queste informazioni, contenute nei cromosomi, sono necessarie non solo per lo sviluppo dell'essere umano (o animale o pianta) ma anche per il suo corretto e sano funzionamento.

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Le basi azotate

A comporre il DNA ci sono i nucleotidi che a loro volta sono costruiti con un gruppo fosfato, il deossiribosio (cioè uno zucchero) e una base azotata. Le basi azotate che entrano a far parte della struttura a doppia elica sono 4 e per la precisione sono l'adenina, la citosina, la guanina e la timina. Le basi azotate si legano tra loro nella forma A-T C-G rendendo così stabile e solida la catena intera. Come si trasmettono le informazioni contenute nel DNA? Attraverso la proteina. Quando occorre in pratica l'RNA messaggero (che ricordiamo ha l'Uracile al posto della Timina) trasporta il messaggio codificato dal nucleo della cellula al citoplasma. Qui, assieme all'RNA transfert, si occuperà della creazione della proteina necessaria a esprimere la caratteristica (ad esempio gli occhi azzurri).

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La mutazione

In natura la mutazione non è altro che un processo naturale e spontaneo che fa si che un determinato fenotipo cambi per adattarsi meglio all'ambiente. Il problema sorge quando la mutazione è patologica. In questo caso la mutazione può essere spontanea o indotta. Nel primo caso avviene per un errore di duplicazione del DNA; nel secondo viene provocata da agenti esterni quali le sostanze chimiche presenti nell'ambiente. Se una mutazione avviene ad un livello puramente somatico (ad esempio un tumore della pelle) essa non sarà (fortunatamente) trasmessa alla generazione successiva. Se invece la mutazione interessa il livello riproduttivo (cioè colpendo gli spermatozoi) essa sarà trasferita al feto.

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