Prima è necessario specificare cosa si intende per genotipo: in particolare si fa riferimento alla costituzione genetica, cioè all'insieme dei geni che compongono il DNA, di un organismo o di una popolazione e corrisponde all'insieme degli alleli che reggono la manifestazione dei caratteri somatici (fenotipo).
Il fenotipo, infatti, si definisce come l'insieme di tutte le caratteristiche manifestate da un organismo: si fa riferimento a caratteristiche morfologiche, funzionali, di sviluppo, comportamentali. Dunque. Il genotipo viene espresso nel fenotipo ma non ne esaurisce il contenuto.
Per comprendere meglio la differenza tra genotipo e fenotipo può essere utile rappresentarla attraverso un esempio.Una bambina che abbia i capelli neri, non per forza è detto che abbia entrambe le forme alleliche dei geni che codificano per il colore nero dei capelli: questo perché il fattore dei capelli neri è dominante, cioè si manifesta con una frequenza maggiore rispetto ai fattori recessivi.Se si indica la manifestazione del carattere dei capelli neri con "N" e il carattere dei capelli biondi con "n", prendendo la stessa bambina dell'esempio precedente, questa potrebbe avere genotipo "NN" e si definirà omozigote per quel carattere; oppure potrà avere "Nn" e si definirà eterozigote per lo stesso carattere.