Come calcolare la frequenza allelica

I genetisti sfruttano le frequenze alleliche per descrivere come un pool genetico possa variare nel tempo. L'utilizzo di queste frequenze presenta diversi vantaggi negli organismi che si riproducono per via sessuata. Gli alleli si formano per riduzione dei genotipi e vengono trasmessi da una generazione all'altra.
Soltanto gli alleli hanno una continuità temporale e il pool genetico si evolve attraverso variazioni nelle frequenze alleliche.
In questa guida verrà spiegato come calcolare la frequenza allelica in diverse condizioni.

Esistono due metodi per calcolare le frequenze alleliche: tramite i numeri dei diversi genotipi osservati a un determinato locus e tramite le frequenze genotipiche.
Per il primo metodo bisogna conteggiare il numero di alleli di un tipo e dividerlo per il numero totale di alleli nella popolazione.
Quando ad un locus sono presenti due alleli si può usare la seguente formula per calcolare la frequenza allelica: p = f (A) = (2 x n° di omozigoti AA + n° di eterozigoti Aa) / (2 x n° totale di individui).
Il secondo metodo abbiamo detto che utilizza il calcolo delle frequenze genotipiche:
- p = f (A) = frequenza degli omozigoti AA + 1/2 frequenze degli eterozigoti Aa.
- q = f (a) = frequenza degli omozigoti aa + 1/2 frequenze degli eterozigoti Aa.
La somma delle frequenze alleliche deve sempre dare un totale di 1. Dunque una volta ottenuto il risultato di p, q può essere ricavato da: q = 1 - p.

Si consideri un caso dove sono presenti tre alleli (A¹, A², A³) a un locus. Per calcolare la frequenza allelica si usa lo stesso metodo applicato prima nel caso di due alleli; per ciascun tipo si esegue la somma del numero di alleli e viene diviso per la popolazione:
p = f (A¹) = (2 x n° di A¹) + (A¹A²) + (A¹A³) / (2 x n° totale di individui).
Si applica la stessa formula per A² e A³.
Per il metodo delle frequenze genotipiche viene fatta la somma tra la metà della funzione omozigote alla metà di quella eterozigote:
- p = f (A¹) = f(A¹A¹) + [f(A¹A²)]/2 + [f(A¹A³)]/2.
Lo stesso calcolo viene eseguito su A² e A³.

Risulta abbastanza complicato calcolare la frequenza allelica in un locus localizzato sul cromosoma X in quanto i maschi possiedono un unico allele associato a questo cromosoma.Possono essere applicati i principi usati per i loci autosomici.Le femmine omozigote possiedono due alleli associati al cromosoma X mentre quelle eterozigote ne possiedono solo una. Il prodotto del numero di femmine omozigote, sommato al numero delle femmine eterozigote e quello dei maschi emizigoti, deve poi essere diviso per il numero totale di alleli nella popolazione. Quest'ultimo viene stabilito sommando il doppio del numero delle femmine al numero dei maschi.Così facendo si ottiene il valore della frequenza allelica associata al cromosoma X.