Come applicare il principio di Hardy-Weinberg

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Difficoltà: media
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Introduzione

La matematica non è solamente lo studio noioso dei numeri, ma un vero e proprio processo nella comprensione di alcuni principi che riguardano svariate scienze e discipline. Capirla non è semplice, e non tutti sono portati, ma una volta fatti chiari determinati concetti, tutto può diventare più comprensibile. Grazie anche alla pratica costante e all'esercizio e una buona dose di teoria, capire la matematica diventerà un percorso divertente e sorprendente. Come per esempio l'Applicazione del principio di Hardy-Weinberg. Tale principio si basa proprio su calcoli matematici e statistici per predire le frequenze genotipiche e alleliche che possono presentarsi all'interno di una popolazione durante le successive generazioni. Nel primo decennio del ventesimo secolo, due furono le personalità che si interessarono in maniera indipendente alla genetica delle popolazioni. Questi due personaggi furono G. H. Hardy, un matematico britannico, e W. Weinberg, medico tedesco. Nel 1908 Hardy e Weinberg pubblicarono ciascuno un articolo che descriveva una relazione matematica tra le frequenze alleliche e genotipiche. Questa relazione oggi è definita principio di Hardy-Weinberg, e consente di predire le frequenze genotipiche di una popolazione sulla base di quelle alleliche. In questa guida sarà spiegato come applicare il principio di Hardy-Weinberg, con pochi semplici passaggi, in maniera semplice, veloce e molto intuitiva.

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La legge di Haedy-Weinberg si occupa quindi dello studio di popolazioni. Tale principio però può essere applicato soltanto se la popolazione rispetta tre parametri: la popolazione deve essere infinitamente grande, i membri della popolazione devono riprodursi tramite random meating e la popolazione deve essere di tipo Mendeliano. La popilazione mendeliana è una popolazione non soggetta a derive genetiche, a fenomeni evolutivi o migrazioni ed è inoltre un tipo di popolazione in cui ogni membro ha la stessa capacità riproduttiva. Passando ad esempi pratici bisogna supporre che in una popolazione un particolare gene segreghi in due alleli, A e a, e che la frequenza di A sia p e quella di a sia q. Ora è necessario assumere che se membri della popolazione si accoppiano a caso, i genotipi diploidi della generazione successiva saranno formati dall'unione casuale di uova e spermatozoi aploidi.
La probabilità che un uovo (o uno spermatozoo) contenga A è p e quella che contenga a è q.
Quindi la probabilità di produrre un omozigote AA nella popolazione è semplicemente p x p = p^2 e quella di produrre un omozigote aa è q x q = q^2.

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Per gli eterozigoti Aa, si hanno due possibilità: uno spermatozoo A si può unire con un uovo a oppure uno spermatozoo a ad un uovo A. Ciascuno di questi eventi avviene con una probabilità p x q e, poiché essi sono ugualmente probabili, la probabilità complessiva di formare uno zigote Aa è 2pq.
Quindi alla luce di quanto detto, sempre in virtù dell'accoppiamento casuale, le frequenze predette dei genotipi nella popolazione saranno:
AA frequenza: p^2
Aa frequenza: 2pq
aa frequenza q^2
Queste frequenze sono i termini dell'espansione dell'espressione binomiale (p x q)^2 = p^2 2pq q^2. Quindi il principio si basa semplicemente sul quadrato di un binomio.
I genetisti di popolazione si definiscono ad esse come alle frequenze genotipiche di Hardy-Weinberg.

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Su questo principio si potrebbe assumere un altro esempio. Si può supporre di avere a disposizione i dati di un campione di persone analizzate per i gruppi sanguigni M-N, LM che produce il gruppo M, e LN che produce il gruppo N. Gli eterozigoti LMLN hanno gruppo sanguigno MN.
La frequenza dei gruppi sanguigni M-N in un campione di 6129 individui sarà:
M numero di individui: 1787
MN numero di individui: 3039
N numero di individui: 1303
La frequenza dell'allele LM sia stimata come p=0,5395 e quella dell'allele LN come q=0,4605.

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Applicando il principio di Hardy-Weinberg (H-W) si può utilizzare questa frequenza per predire le frequenze genotipiche del gene per i gruppi sanguigni M-N:
LM LM frequenza di H-W: p^2= (0,5395)2 = 0,2911
LMLN frequenza di H-W: 2pq =2(0,5395)(0,4605) = 0,4968
LN LN frequenza di H-W: q^2= (0,4605)2 = 0,2121
Per verificare tali numeri bisogna semplicemente paragonare il numero di genotipi osservati con quello predetto dal principio di Hardy-Weinberg.

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LM LM numero predetto: 0,2911 x 6129 =1784,2
LMLN numero predetto: 0,4968 x 6129 = 3044,8
LN LN numero predetto: 0,2121 x 6129 =1300,0
I risultati ottenuti sono molto simili a quelli del campione originario. Inoltre si può verificare l'accordo tra i valori predetti e quelli osservati applicando il test del chi-quadro. Ma questo è un procedimento prettamente statistico.

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