Biologia: la compensazione del dosaggio genico

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Introduzione

Nel settore della biologia, il fenomeno della compensazione del dosaggio genico è anche rinomato sotto la denominazione di "inattivazione del cromosoma X". Precisamente, si tratta di un meccanismo che viene messo in funzione dalle nostre cellule del corpo, in modo tale da impedire che un organismo di sesso omogametico, ossia dotato di cromosomi sessuali XX, disponga di un corredo genico doppio. Nel caso della specie umana, ovviamente, la donna è provvista di cromosomi sessuali del tipo XX. Invece, se parliamo di corredo genico doppio intendiamo un individuo che presenta il doppio dei prodotti proteici che ha un organismo di sesso eterogametico, osssia il maschio della specie umana. In questa breve ma dettagliata guida che tratta della biologia, andiamo a trattare la compensazione del dosaggio genico.

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Il fenomeno di "inattivazione del cromosoma X" consente di controllare i livelli di espressione dei geni che sono legati a questo, consentendo alla donna ed all'uomo, come maschio, di presentare un corredo genico equivalente dal punto di vista quantitativo, dal momento che possono cambiare gli alleli. L'aspetto fondamentale in questo fenomeno è evidenziato dal fatto che le mutazioni, che ne impediscono il corretto funzionamento, sono generalmente incompatibili con la sopravvivenza dell'individuo.

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Il fenomeno della compensazione del dosaggio ha luogo attorno al quindicesimo o al sedicesimo giorno dell’embriogenesi, e può essere riscontrato dal fatto che il cromosoma inattivato presenta la struttura cromatinica condensata fortemente, definita eterocromatina, che lo rende individuabile facilmente se viene osservato tramite il microscopio. La compattazione del DNA, infatti, rappresenta un meccanismo per mezzo del quale la cellula è in grado di rendere trascrizionalmente inattiva una porzione del genoma o, come nel caso della compensazione del dosaggio, un intero cromosoma, in eterocromatina. Pertanto, il DNA inattivato può essere riscontrato durante la fase definita con il nome di "interfase", che rappresenta il periodo della vita di una cellula che intercorre tra le varie divisioni mitotiche, come un ammasso di cromatina, addossato alla membrana interna del nucleo, noto con la denominazione comune di "Corpo di Barr".

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La selezione di quale cromosoma X inattivare, se quello proveniente dal padre o quello proveniente dalla madre, avviene in maniera completamente casuale. Tuttavia, una volta che è avvenuta questa scelta, viene conservata nelle generazioni cellulari. Precisamente, in tutte le successive divisioni cellulari di quella cellula e della sua progenie, viene inattivato sempre quel determinato cromosoma X. L’inattivazione è resa possibile dal gene definito Xist, il quale viene espresso esclusivamente sul cromosoma X che è stato inattivato, e codifica un determinato RNA che avvolge il cromosoma da reprimere ed avvia il processo di condensazione.

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Il meccanismo di inattivazione si suddivide in vari step, che andiamo ad elencare immediatamente. In primo luogo, è presente la fase del conteggio, in cui un solo cromosoma X può essere mantenuto attivo per ogni corredo autosomico diploide. Durante questa fase i cromosomi X sovrannumerari vengono inattivati. In secondo luogo, avviene la scelta del cromosoma da inattivare, la quale è completamente casuale, quindi imprevedibile. Il terzo step è dato dall’inizio dell'inattivazione vera e propria, che dipende da un “master control locus” detto X-inactivation centre o Xic, e dal trascritto del gene Xist che si legherà al cromosoma X selezionato per l’inattivazione. Infine, ha luogo la propagazione ed il mantenimento. Precisamente, in questa fase alcune modificazioni epigenetiche (metilazione dei residui di citosina, ipoacetilazione degli istoni) consentono di effettuare il mantenimento dell’X inattivo unicamente sotto forma di eterocromatina costitutiva.

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Consigli

Non dimenticare mai:
  • Un esempio di tale fenomeno è il colore del pelo delle femmine di gatto tartarugato

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