Biologia: la compensazione del dosaggio genico

Tramite: O2O 14/09/2021
Difficoltà: media
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Introduzione

Nel settore della biologia il fenomeno della compensazione del dosaggio genico è anche noto come "inattivazione del cromosoma X". Precisamente, si tratta di un meccanismo che viene messo in funzione dalle nostre cellule corporee, in modo tale da impedire che un organismo di sesso omogametico ossia dotato di cromosomi sessuali XX, disponga di un corredo genico doppio. Nel caso della specie umana ovviamente la donna è provvista di cromosomi sessuali del tipo XX. Se invece parliamo di corredo genico doppio, intendiamo un individuo che presenta il medesimo quantitativo dei prodotti proteici e che ha un organismo di sesso eterogametico ossia il maschio della specie umana. In riferimento a quanto sin qui premesso, in questa breve guida che tratta della biologia, vediamo nei dettagli tutto ciò che riguarda la compensazione del dosaggio genico.

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Occorrente

  • Testi di biologia
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Controllare i livelli dei geni

Il fenomeno di "inattivazione del cromosoma X" consente di controllare i livelli di espressione dei geni che sono ad esso legati, consentendo alla donna e all'uomo di presentare un corredo genico equivalente dal punto di vista quantitativo, dal momento che possono cambiare gli alleli. L'aspetto fondamentale in questo fenomeno è tra l'altro evidenziato dal fatto che le mutazioni che ne impediscono il corretto funzionamento sono generalmente incompatibili con la sopravvivenza dell'individuo. Fatta questa importante premessa, per saperne di più vi invitiamo a leggere altri interessanti passi inseriti nella presente guida e in cui ci sono alcuni esempi in merito.

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Selezionare il cromosoma inattivo

Il fenomeno della compensazione del dosaggio ha luogo attorno al quindicesimo o al sedicesimo giorno dell?embriogenesi, e può essere riscontrato dal fatto che il cromosoma inattivato presenta la struttura cromatinica condensata fortemente e definita eterocromatina. Quest'ultima lo rende individuabile facilmente se viene osservato tramite il microscopio. La compattazione del DNA infatti, rappresenta un meccanismo attraverso cui la cellula è in grado di rendere trascrizionalmente inattiva una parte del genoma o, come nel caso della compensazione del dosaggio di un intero cromosoma in eterocromatina. Pertanto, si può asserire che il DNA inattivato può essere riscontrato durante la fase definita con il nome di "interfase" e che rappresenta il periodo della vita di una cellula che intercorre tra le varie divisioni mitotiche, come un ammasso di cromatina addossato alla membrana interna del nucleo. La selezione di quale cromosoma X inattivare, se quello proveniente dal padre o dalla madre, avviene in maniera completamente casuale. Tuttavia, successivamente viene conservata nelle generazioni cellulari e precisamente, in tutte le successive divisioni cellulari di quella cellula e della sua progenie in cui viene inattivato sempre quel determinato cromosoma X.

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Codificare un determinato RNA

L?inattivazione è resa possibile tra l'altro al gene definito Xist il quale viene espresso esclusivamente sul cromosoma X, e che codifica un determinato RNA che avvolge il cromosoma da reprimere ed in grado di avviare poi il processo di condensazione. Detto ciò, è importante sottolineare che meccanismo di inattivazione del dosaggio genico di una cellula si suddivide in vari passi e che ci apprestiamo ad elencare. In primis va detto che è presente la fase del conteggio in cui un soltanto un determinato tipo di cromosoma X può rimanere attivo. Durante questa fase i cromosomi X in sovrannumero vengono anch'essi resi inattivi. In secondo luogo, avviene la scelta del cromosoma specifico da rendere inattivo e ciò è del tutto casuale quindi imprevedibile. A questo punto avendo descritto come avviene la compensazione del dosaggio genico, vale la pena leggere l'ultimo passo della presente guida per attingere ad altre interessanti informazioni in merito al processo.

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Riscontrare le sequenze del cromosoma X

A margine di questa guida si intuisce che il cromosoma X presenta delle sequenze ben definite e decisamente più lunghe, e di conseguenza una maggiore quantità di proteina nota come CLAMP che consente di ottenere la compensazione del dosaggio. Infine va aggiunto che tale susseguirsi di interazioni di ripetizioni sul cromosoma X è stato riscontrato anche in svariate specie di insetti, come ad esempio la zanzara Anopheles.

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