Come Stimare Le Frequenze Alleliche

di Angelina Formiga tramite: O2O difficoltà: media

La legge di Hardy-Weinberg è il fondamento della genetica di popolazioni. Essa infatti sancisce che le leggi di segregazione di Mendel possano estendersi anche a concetti di frequenze alleliche e genotipiche all'interno di una data popolazione. Un'importante applicazione della legge di Hardy-Weinberg è il calcolo delle frequenze alleliche quando uno o più alleli sono recessivi. Vediamo insieme un semplice esempio per comprenderla e capire come stimare le frequenze alleliche.

1 È noto che l'albinismo nell'uomo sia il risultato di un gene.

Supponi di avere 26 casi di albinismo su di una popolazione di 6000 individui.
La frequenza per questo carattere la calcolerai come segue:

26/6000= 0,0043.

Nonostante tu abbia calcolato la frequenza per il carattere albino, non puoi stabilire direttamente la frequenza del gene albino, dal momento che non puoi distinguere tra gli individui eterozigoti e quelli omozigoti per l'allele normale.

2 Ti ricordo a questo punto che per calcolare la frequenza allelica è necessario contare il numero il numero degli alleli secondo questa formula:

p=(2x numero di omozigoti) (numero degli eterozigoti)/2N

Tuttavia c'è un inghippo: dal momento che, per un carattere recessivo come l'albinismo, non puoi identificare gli eterozigoti, questo è impossibile!
Semmai, dato per assunto che la popolazione sia in equilibrio, puoi stabilire le frequenze alleliche a partire dalla legge di Hardy-Weinberg.

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3 All'equilibrio, la frequenza del genotipo omozigote recessivo è "q" al quadrato.  Nel nostro caso "q" al quadrato è uguale a 0,0043 e puoi semplicemente ricavare "q" estraendo la radice quadrata della frequenza del genotipo affetto.  Approfondimento Come determinare il genotipo degli zigoti con il metodo del quadrato di Punnett (clicca qui) Quindi, svolgendo le formule che seguono:
q=%u221A 0,0043 = 0,065

e

p=1-q= 0,935. 

Seguendo dunque la legge di Hardy-Weinberg, la frequenza di eterozigoti nella popolazione è

2pq = 2 x 0,935 x 0,065 = 0,122. 

Dunque puoi semplicemente concludere che in media un individuo su otto è portatore dell'allele per l'albinismo!. 

4 All'equilibrio, la frequenza del genotipo omozigote recessivo è "q" al quadrato. Nel nostro caso "q" al quadrato è uguale a 0,0043 e puoi semplicemente ricavare "q" estraendo la radice quadrata della frequenza del genotipo affetto. Quindi, svolgendo le formule che seguono:
q=%u221A 0,0043 = 0,065

e

p=1-q= 0,935.

Seguendo dunque la legge di Hardy-Weinberg, la frequenza di eterozigoti nella popolazione è

2pq = 2 x 0,935 x 0,065 = 0,122.

Dunque puoi semplicemente concludere che in media un individuo su otto è portatore dell'allele per l'albinismo!

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