Come Stimare Le Frequenze Alleliche

di Georgeta Moruz tramite: O2O difficoltà: difficile

La legge di Hardy-Weinberg è il fondamento della genetica di popolazioni. Essa infatti sancisce che le leggi di segregazione di Mendel possano estendersi anche a concetti di frequenze alleliche e genotipiche all'interno di una data popolazione. Un'importante applicazione della legge di Hardy-Weinberg è il calcolo delle frequenze alleliche quando uno o più alleli sono recessivi. Vediamo insieme un semplice esempio per comprenderla e capire come stimare le frequenze alleliche.

1 È noto che l'albinismo nell'uomo sia il risultato di un gene.

Supponi di avere 26 casi di albinismo su di una popolazione di 6000 individui.
La frequenza per questo carattere la calcolerai come segue:

26/6000= 0,0043.

Nonostante tu abbia calcolato la frequenza per il carattere albino, non puoi stabilire direttamente la frequenza del gene albino, dal momento che non puoi distinguere tra gli individui eterozigoti e quelli omozigoti per l'allele normale.

2 Ti ricordo a questo punto che per calcolare la frequenza allelica è necessario contare il numero il numero degli alleli secondo questa formula:

p=(2x numero di omozigoti) (numero degli eterozigoti)/2N

Tuttavia c'è un inghippo: dal momento che, per un carattere recessivo come l'albinismo, non puoi identificare gli eterozigoti, questo è impossibile!
Semmai, dato per assunto che la popolazione sia in equilibrio, puoi stabilire le frequenze alleliche a partire dalla legge di Hardy-Weinberg.

Continua la lettura

3 All'equilibrio, la frequenza del genotipo omozigote recessivo è "q" al quadrato.  Nel nostro caso "q" al quadrato è uguale a 0,0043 e puoi semplicemente ricavare "q" estraendo la radice quadrata della frequenza del genotipo affetto.  Approfondimento Come determinare il genotipo degli zigoti con il metodo del quadrato di Punnett (clicca qui) Quindi, svolgendo le formule che seguono:
q=%u221A 0,0043 = 0,065

e

p=1-q= 0,935. 

Seguendo dunque la legge di Hardy-Weinberg, la frequenza di eterozigoti nella popolazione è

2pq = 2 x 0,935 x 0,065 = 0,122. 

Dunque puoi semplicemente concludere che in media un individuo su otto è portatore dell'allele per l'albinismo!. 

4 Vista l'importanza delle frequenze alleliche in studi genetici, è estremamente importante essere in grado di stimare attendibilmente. Tradizionalmente, le frequenze alleliche sono state semplicemente stimate contando il numero di volte ogni allele era stato visto in un campione dalla popolazione. Questo approccio è stato spesso utilizzato con successo su dati genotipo SNP e dati di sequenziamento Sanger perché i genotipi di ogni singolo potrebbe spesso essere determinato senza ambiguità. Tuttavia, questo approccio potrebbe non riuscire quando applicato ai dati da tecnologia di sequenziamento di prossima generazione. In primo luogo, i dati di sequenziamento di nuova generazione hanno un tasso di errore superiore a quello tradizionale sequenziamento Sanger o saggi di genotipizzazione SNP. In secondo luogo, al fine di sequenziare più campioni, il ricercatore spesso sequenza ogni individuo con copertura superficiale. Così, ogni base sarà coperto solo da poche legge, il che rende più difficile dedurre con precisione il genotipo di un individuo in un determinato sito. Infine, perché la legge da tecnologie di sequenziamento di prossima generazione e spesso piuttosto breve, altri errori possono verificarsi quando si cerca di allineare la legge breve che torna al genoma di riferimento. Per queste ragioni, la stima delle frequenze alleliche rimane difficile.

Alcuni link che potrebbero esserti utili: https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2105-12-231

Come determinare i genotipi dei gameti Una tra le scoperte più importanti dal punto di vista scientifico ... continua » Appunti di scienze: le leggi di Mendel Il matematico, naturalista e religioso d'origine ceca Gregor Johann Mendel ... continua » Come costruire un Quadrato Di Punnet Con 2 Caratteri Questa guida vi aiuterà a costruire un quadrato di Punnett per ... continua » Come analizzare un albero genealogico Analizzare un albero genealogico è un'impresa tanto stimolante quanto impegnativa ... continua »

Stampa la guida Segnala inappropriato
Devi inserire una descrizione del problema

Altre guide

Biologia: geni e alleli

La biologia è la scienza che per definizione si occupa degli argomenti riguardanti la vita. Una delle caratteristiche che contraddistinguono da millenni lo sviluppo della ... continua »

Come generare un'onda quadra

Come si genera un'onda quadra? Può sembrare difficile, ma in realtà non è affatto così seguendo attentamente le istruzioni di seguito riportate. Infatti in ... continua »

Leggi del corpo nero

In fisica, i corpi solidi o liquidi emettono radiazioni elettromagnetiche, a qualsiasi temperatura. Il corpo nero, invece, è un oggetto ideale, oscuro ed affascinante. Esso ... continua »

I presenti contributi sono stati redatti dagli autori ivi menzionati a solo scopo informativo tramite l’utilizzo della piattaforma www.o2o.it e possono essere modificati dagli stessi in qualsiasi momento. Il sito web, www.o2o.it e Arnoldo Mondadori Editore S.p.A. (già Banzai Media S.r.l. fusa per incorporazione in Arnoldo Mondadori Editore S.p.A.), non garantiscono la veridicità, correttezza e completezza di tali contributi e, pertanto, non si assumono alcuna responsabilità in merito all’utilizzo delle informazioni ivi riportate. Per maggiori informazioni leggi il “Disclaimer»”.