Appunti di genetica

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Introduzione

La genetica può essere definita come una materia scientifica, strettamente connessa alla biologia molecolare. Attraverso gli studi di genetica e l'esame dei geni stessi, si comprende e si studia la variabilità degli esseri viventi determinata dai geni. Negli appunti seguenti vi forniremo maggiori informazioni in merito a tale scienza e vedremo quali sono gli elementi principali che la compongono.

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Origine della genetica

Il padre della genetica moderna è Mendel. A partire dal 1866 Mendel cominciò i propri studi relativi agli incroci dei vegetali. Nelle sue teorie sono presenti i principi relativi alla trasmissione dei caratteri ereditari. Solo in seguito questi principi vennero connessi alla trasmissione delle modalità di distribuzione dei cromosomi durante la cosiddetta meiosi. Mendel era ignaro dell'esistenza dei cromosomi e dei processi legati alla meiosi. Ma nonostante questo cominciò a proporre le prime teorie sull'ereditarietà, determinando il fenotipo. Per fenotipo si intende quell'insieme di caratteristiche fisiche osservabili in un individuo od organismo vivente, strettamente connesse al genotipo. Quest'ultimo determina, le caratteristiche genetiche e la costituzione degli organismi viventi. I caratteri individuali, messi in evidenza da Mendel, corrispondono a sequenze di DNA.

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Identificazione DNA


L'ipotesi che alcuni caratteri familiari si ereditino fu introdotta da Thomas H. Morgan. Alcuni anni dopo fu possibile identificare nel DNA il substrato chimico dell'eredità e in seguito si scoprì che il DNA trasmette informazioni all'RNA, cioè il codice genetico.
Al giorno d'oggi questa scienza si snoda in varie settori, il cui campo comprende svariati ambiti tra i quali l'esame delle caratteristiche enzimatiche e analisi dell'azione del gene a livello molecolare.
Tra i diversi settori è presente anche lo studio della distribuzione dei geni correlata alla popolazione.

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Studi sul genoma umano

Il materiale genetico più adatto a condurre indagini si costituisce prevalentemente da microrganismi o animali di facile allevamento dove le generazioni si susseguono con un ritmo sufficientemente veloce, in modo da ottenere una sufficiente progenie ad ogni generazione. Nell'ultimo ventennio studi sul genoma umano, hanno sequenziato un livello di precisione relativo a circa il 99,99%. Tramite il sequenziamento è possibile leggere e mappare l'ordine in cui sono disposte le basi lungo il DNA, attraverso i mattoni che compongono il codice genetico individuale.

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